Neurologia · Dra. Mayara Teles
Doença de Pompe
Uma doença genética rara que afeta os músculos progressivamente. O diagnóstico precoce e a terapia de reposição enzimática transformaram o prognóstico dessa condição.
Neurologia · Dra. Mayara Teles
Uma doença genética rara que afeta os músculos progressivamente. O diagnóstico precoce e a terapia de reposição enzimática transformaram o prognóstico dessa condição.
Também conhecida como doença do maltase ácida ou glicogenose tipo II, é um distúrbio genético raro causado por mutações no gene da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Sem essa enzima, o glicogênio se acumula nos músculos, causando fraqueza progressiva dos músculos esqueléticos e cardíacos.
Sugestão: imagem de fisioterapia, reabilitação muscular ou representação científica
O diagnóstico baseia-se em testes genéticos e biópsia muscular. O tratamento inclui terapia de reposição enzimática (TRE), iniciada logo após o diagnóstico, além de abordagem multidisciplinar com fisioterapia, pneumologia e cardiologia.
A terapia de reposição enzimática transformou a forma precoce — antes rapidamente fatal no primeiro ano — em uma condição crônica manejável. O acompanhamento especializado é fundamental para otimizar a resposta ao tratamento.
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